mTOR-Inhibitor Rapamycin (Sirolimus) als Therapieoption bei Tuberöser Sklerose
Bei der Tuberösen Sklerose handelt es sich um eine sehr komplexe, unheilbare genetische Erkrankung. Innerhalb Deutschlands sind rund 8.000 Menschen davon betroffen, weltweit ein bis zwei Millionen Menschen.
Tuberöse Sklerose betrifft nahezu alle Organe. Sie führt beispielsweise zu gutartigen Tumoren oder Fehlbildungen im Gehirn. Zudem bilden sich häufig renale Angiomyolipome. Das sind ebenfalls gutartige Tumore der Niere mit hohem Lipidanteil, die sich bei bis zu 75 % der Patienten als häufigste Nierenmanifestation entwickeln.
Etwa 15 % der Betroffenen entwickeln subependymale Riesenzellastrozytome. Diese gutartigen Neoplasien befinden sich unter der Wandauskleidung der Hirnventrikel. Sie können zu neurologischen Komplikationen führen, indem sie die Liquorzirkulation stören.
Wesentlich häufiger, etwa in 90 % der Fälle, kommt es zu kompliziert verlaufenden symptomatischen Epilepsien. Therapien mit Antiepileptika können nicht immer eine Anfallsfreiheit garantieren.
Ungefährliche, aber störende Hautveränderungen
Bei der Tuberösen Sklerose ist neben dem Nervensysytem auch die Haut betroffen. Diese Symptome sind für Patienten ungefährlich, aber oft kosmetisch störend.
Zu den bekannten Symptomen gehören:
Hypomelanotisches Flecken: Die sogenannten „white spots“ sind bei fast allen Patienten zu beobachten. Sichtbar werden sie im Laufe des ersten Lebensjahres, mit zunehmender Hautpigmentierung.
Faziale Angiofibrome: Erste Anzeichen der fazialen Angiofibrome sind zunächst kleine rote Flecken, aus denen kleine Warzen entstehen. Diese färben sich bei starker Gesichtsdurchblutung rot. Diese bis zu 4 mm großen Knötchen sind speziell auf der Nase zu finden, an den Wangen sowie im Kinnbereich. Sie können kleine Gefäßaufweitungen enthalten, die bei kleineren Verletzungen schnell bluten.
Angiofibrome sind nicht gefährlich, aber aufgrund ihrer Auffälligkeit für den Patienten kosmetisch störend. Bisher stehen verschiedene Behandlungsmethoden zur Verfügung, wie beispielsweise Laserverödung, chirurgische Entfernung oder Kryotherapie. Leider muss die Behandlung meist nach einiger Zeit wiederholt werden, da der Therapieerfolg nicht von Dauer ist.
Fibröse Plaques: Diese Symptome treten in erster Linie an Stirn und Kopfhaut auf. Diese Bindegewebsvermehrungen zeigen sich als hautfarbene bis rötliche Erhebungen, welche einen Durchmesser von bis zu mehreren Zentimetern erreichen können. Auch diese Veränderung gilt als harmlos.
Pflasterstein-Muttermale: Diese Hautveränderung entwickelt sich bei jedem zweiten Patienten bis zum Alter von zehn Jahren. Sie treten typischerweise am unteren Rücken auf und vermitteln den Eindruck, als wären kleine Pflastersteine aneinandergelegt worden. Auch diese Bindegewebsvermehrung ist harmlos.
Nagelfalz-Fibrome: Die hautfarbenen Knötchen, die sich an den seitlichen Nagelrändern bilden, treten erst nach dem zehnten Lebensjahr auf. Besonders häufig findet man die Veränderungen an den Zehen, weniger an den Fingern. Oft führen sie zu Druckschmerzen im Schuh, bluten oder entzünden sich.
Hautcreme mit Rapamycin zeigt Wirkung gegen Hautveränderungen im Gesicht
Wissenschaftler der University of Texas in Houston entwickelten eine Hautcreme mit dem Wirkstoff Rapamycin. Die zeigt sich gegen die gutartigen aber kosmetisch störenden Hautveränderungen in neun von zehn Fällen wirksam.
In einer Studie applizierten Patienten die Hautcreme täglich vor dem Schlafengehen für eine Dauer von sechs Monaten. Bei etwa 80 % der Patienten verbesserte sich das Hautbild spürbar.
Eine systemische Therapie als Lösung oder Tablette sollte nur bei besonders schweren TSC-Fällen mit Beteiligung mehrerer Organe (Herz, Lunge, Niere, Gehirn) in Betracht gezogen werden. Bei vorwiegend dermatologischen Verlaufsformen ist die topische Anwendung immer vorzuziehen.
Ausreichend ist dafür eine 0,05- oder 0,1%ige Sirolimus-Vaselin.
Sirolimus ist ein hochpotenter Arzneistoff mit starker immunsuppressiver Wirkung und erfordert daher geeigneten Arbeitsschutz.
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